Synthèse
La bonne réponse est la B.
La naevomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin-Goltz est une affection héréditaire rare, à transmission autosomique dominante (mutations du gène PTCH1 situé sur le chromosome 9q22.3). La prévalence est estimée entre 1 et 9/100000, avec la même proportion d’atteinte hommes/femmes.
Sur le plan clinique, le syndrome de Gorlin-Goltz regroupe plusieurs anomalies de développement avec une prédisposition à la transformation maligne:
– kératokystes odontogéniques maxillaires multiples.
– anomalies du squelette (forme des côtes, des vertèbres et du crâne),
– nombreux naevi baso-cellulaires (potentielle transformation en carcinomes baso-cellulaires),
– hyperkératose palmo-plantaire,
– dysmorphie faciale (macrocéphalie, fente palato-labiale et anomalies oculaires sévères),
– déficit intellectuel observé chez 5% des patients,
– augmentation du risque de fibromes ovariens.
Le diagnostic clinique se base sur la triade (kératokystes maxillaires multiples, anomalies squelettiques et naevi baso-cellulaires). Le diagnostic est confirmé par l’analyse génétique.
La prise en charge est multidisciplinaire symptomatique basée sur la surveillance cancérologique régulière et la résection chirurgicale des lésions kystiques et malignes. Le rôle de chirurgien-dentiste dans le diagnostic précoce du syndrome de Gorlin-Goltz est primordial et en particulier pour la potentielle transformation maligne des naevi baso-cellulaires.
