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Naevomatose baso-cellulaire
Présentation
maladie héréditaire à transmission autosomique dominante.
incidence estimée à 1/57000.
mutation d’un gène suppresseur (PTCH) situé sur le chromosome 9q22.3.
Manifestations cliniques :
kératokystes multiples.
naevi baso-cellulaires (apparaissant vers 21 ans).
calcifications ectopiques intracrâniennes (faux du cerveau).
porokératose palmoplantaire.
malformations squelettiques, ovariennes.
troubles neurologiques.
Conduite à tenir :
Surveillance dermatologique (épithéliomas basocellulaires multiples).
Enucléation des kératokystes maxillaires (récidive impose une surveillance régulière et prolongée).
Examen anatomo-pathologique des pièces opératoires.
Consultation spécialisée en génétique.